A consulta de Genética Médica é aconselhada a:
- crianças com atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações do comportamento graves, perturbação do espectro do autismo;
- crianças com qualquer conjunto de malformações congénitas, patologia clínica e dismorfismos que aparentam configurar uma síndrome;
- grávidas com patologia fetal suspeita de síndrome genética em exames ecográficos ou laboratoriais;
- casais com história familiar de doença genética que querem avaliar o seu risco de doença e o risco de transmissão para os filhos, actuais ou futuros;
- adultos com antecedentes familiares ou sintomas de doenças neurológicas de aparecimento tardio (exemplos: Doença de Huntington, Paramiloidose Familiar, Doença de Machado-Joseph), cardiopatia ou oftalmopatia de etiologia genética (exemplos: cardiomiopatia hipertrófica, retinopatia pigmentar) e síndromes de predisposição para o cancro familiar.
Na consulta de Genética é realizada uma anamnese cuidada, incluindo história familiar, antecedentes pessoais, exame objectivo, exames já realizados, seguida de um aconselhamento e proposta de realização de exames complementares (caso haja indicação). O objectivo desta marcha diagnóstica é chegar a um resultado que permita:
- perceber melhor a doença am causa (sintomas, definição de planos de vigilância, prevenção, profilaxia, prognóstico),
- identificar familiares em risco de desenvolver sintomas ou de terem filhos afectados,
- oferecer opções reprodutivas, como diagnóstico pré-natal (DPN) ou pré-implantação (DGPI), aos portadores de variantes patogénicas da doença, com risco de recorrência da doença na descendência, sejam os próprios afectados ou não,
- oferecer terapia, o tanto mais personalizada possível (baseada em evidência científica e desde que aprovada).
PROFISSIONAIS DE SAÚDE
Clínica Baía de Cascais – Tel.: 219 236 382*
• Dra. Marta Amorim – Cédula: 44050, emitida por: Ordem dos Médicos
*(Custo de chamada para rede fixa nacional)
